عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل گفت: نتایج حاصله از طرح غربالگری متابولیک نوزادی در بابل قابل توجه بوده بطوریکه فراوانی بیماری‌های متابولیک از تعداد ۲۳۳۴ نوزاد، یک نفر و« بیماری شربت‌افرا» از تعداد ۳۲۰۰ نوزاد یک نفر مبتلا بودند.

به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی بابل، دکتر مرتضی علیجانپور بیان داشت: بیماری های متابولیک در اثر اختلال در متابولیسم مواد غذایی مختلف در کبد ایجاد می شود و تابحال بیش از صدها بیماری با نام های مختلف در دنیا شناسایی شده است.
دکتر علیجانپور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی بابل گفت: بیماری های متابولیک علائم متنوع و گسترده و گاه پیچیده ای را در حیطه کودکان ایجاد می کنند و عدم تشخیص و درمان به موقع آنها می تواند منجر به عوارض مهمی در کودکان از جمله عقب ماندگی ذهنی، مشکلات کبدی و قلبی شده و نیز گاه سبب فوت بیماران می شود، لذا تشخیص و درمان بموقع آنها در کودکان بسیار مهم است. 

فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان اذعان داشت: بیماری های متابولیک بصورت فردی بیماری های نادری هستند ولی با توجه به تعداد فراوان این بیماری ها، شیوع کلی بیماری های متابولیک قابل توجه می باشد، لذا دسته مهمی از بیماری ها را در حیطه کودکان در بر می گیرد. 

وی افزود: برنامه غربالگری نوزادی یک ابزار سلامت عمومی در دنیا محسوب می شود و کار آن شناسایی بیماری ها در زمانی است که هنوز بدون علامت هستند و سبب تشخیص زودرس و درمان بموقع آنها قبل از علامت دار شدن شده و از عوارض بیماری جلوگیری می کند. 

این پزشک تصریح کرد: غربالگری متابولیک نوزادی برای اولین بار در دنیا در سال ۱۹۶۳ با تشخیص بیماری متابولیک فنیل کتونوری (PKU) شروع شد و بتدریج برای بیماری های دیگر نیز گسترش پیدا کرد. 

دکتر مرتضی علیجانپور خاطر نشان کرد: خوشبختانه با توجه به امکانات موجود در سطح استان مازندران در حیطه تشخیص بیماری های متابولیک، برنامه غربالگری متابولیک نوزادی برای اولین بار در کشور در سطح دو دانشگاه علوم پزشکی بابل و مازندران از ابتدای سال ۱۳۹۶ شروع بکار کرد و سپس به تدریج در بعضی از دانشگاه های دیگر در سطح کشور نیز این برنامه شروع شد. 

فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان با ذکر این نکته که نتایج حاصله از این برنامه در سطح شهرستان بابل در طی ۷ سال غربالگری، قابل توجه بوده است، گفت: فراوانی بیماری های متابولیک در بابل از تعداد ۲۳۳۴ نوزاد، یک نفر و بیماری شربت‌افرا (MSUD) از تعداد ۳۲۰۰ نوزاد یک نفر بوده که این بیماری بالاترین فراوانی را داشته است در صورتیکه در دنیا شیوع این بیماری در هر ۱۸۶ هزار کودک یه بیمار می باشد. 

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل اظهار داشت: با توجه به تشخیص و درمان بموقع این بیماری ها با کمک برنامه غربالگری، مقایسه آمار بین زمان قبل و بعد از شروع برنامه غربالگری از نظر کودکان با تکامل نرمال نشان می دهد، که این درصد از ۲۰% به ۸۳% رسیده است که قابل توجه می باشد 

وی  در همین راستا افزود: از ۴ سال اخیر با توجه به اختیاری شدن انجام برنامه غربالگری متابولیک نوزادی در سطح شهرستان بابل و عدم شرکت بعضی از نوزادان در این برنامه، متأسفانه بدلیل تشخیص دیرهنگام این بیماری منجر به عوارض جدی و حتی فوت این بیماران شده است.

دکتر مرتضی علیجانپور بیان داشت: امید است با افزایش آگاهی خانواده ها نسبت به اهمیت تشخیص بموقع بیماری های متابولیک و شرکت همه نوزادان در برنامه غربالگری متابولیک نوزادی، کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک از سلامت کامل برخوردار باشند و همانند همسالان خود زندگی طبیعی را داشته باشند.